# 策展 · X (Twitter) 🔥🔥🔥🔥 > 📖 本站完整內容索引（documentation index）：[llms.txt](/llms.txt) > 作者：OpenAI (@OpenAI) · 平台：X (Twitter) · 日期：2026-06-18 > 原始來源：https://x.com/OpenAI/status/2067625110199247353 ## 中文摘要 OpenAI 發表 o3 Deep Research 協助臨床診斷罕見疾病。 OpenAI 攜手波士頓兒童醫院（Boston Children’s Hospital）與哈佛大學，於《NEJM AI》發表一項研究，展示如何利用「o3 Deep Research」模型，針對過去已進行基因定序與專家審查、卻仍無法確診的 376 例罕見疾病案例進行重新分析。研究結果顯示，該 AI 模型協助專家識別出 18 項診斷結果，涵蓋神經發育障礙、罕見神經肌肉疾病、兒科猝死及早發性精神病等領域。 **AI 在罕見疾病診斷中的角色** 罕見疾病的診斷極具挑戰性，因為基因定序可能產生數百萬個變異數據，且醫學知識更新迅速，導致臨床資訊與科學文獻往往呈現碎片化。OpenAI 強調，AI 並非用於取代醫師進行診斷或決策，而是扮演「推理層」的角色： - 整合臨床特徵、遺傳模式、變異證據與科學文獻，生成可供專家審查的假設。 - 協助專家在複雜且碎片化的證據中進行更快速、更全面的推理。 - 所有 AI 產出的結果均須經過人類專家審查、臨床確認，並透過認證實驗室進行驗證。 > 一位遺傳學家分享如何利用 AI 工具協助處理複雜的基因數據分析。 **研究方法與臨床價值** 該研究針對已累積多年未解的案例進行回顧性分析，旨在探討 AI 如何讓「專家主導的定期重新分析」更具擴充性。隨著醫學知識進步，過去無法解釋的數據可能在今日變得具備意義，這使得 AI 成為處理龐大基因數據庫的有效輔助工具。在實際操作中，研究團隊將患者的臨床表現（使用「Human Phenotype Ontology」術語描述）、變異表與家族史輸入模型，並要求模型展示其推理過程，而非僅給出單一結論。 ![](https://pub-75d4fe1e4e80421b9ecb1245a7ae0d1a.r2.dev/curated/0551ce21569e8472.jpg) > 這張流程圖展示了在罕見疾病基因組重新分析中，結合人類決策與大型語言模型（LLM）分析的協作工作流程。 **未來展望與限制** 儘管研究成果顯示 AI 能提升診斷效率，但 OpenAI 與研究團隊明確指出： - 此研究為回顧性分析，並非臨床診斷工具的直接應用，亦未測量時間成本或臨床負擔。 - 未來需進行前瞻性、多中心研究，以評估 AI 輔助分析在診斷產出、臨床工作流程及醫療決策上的實際影響。 - OpenAI 基金會將資助波士頓兒童醫院的 Manton Center，進一步開發平台無關（platform-agnostic）且低成本的遺傳學 AI 協作工具，協助臨床團隊更一致地分析罕見疾病。 這項研究證明了透過 AI 輔助，專家能更有效地將結構生物學、免疫學與臨床遺傳學的零散發現，轉化為具體的科學假設，為那些等待多年卻未獲答案的家庭帶來一線希望。 ## 媒體內容 **一位遺傳學家分享如何利用 AI 工具協助處理複雜的基因數據分析。** **影片中的 Prompt 與操作** Prompt（01:47）： ``` 為我總結一下。 ``` 原文：Summarize it for me. Prompt（01:49）： ``` 為我總結這部分。 ``` 原文：Summarize this part for me. 操作步驟： 1. （01:47）在筆記型電腦的 AI 對話框輸入指令 2. （01:49）在筆記型電腦的 AI 對話框輸入指令 **逐字稿** - `00:00` 要成為每一個基因的專家是不可能的。（It's impossible to be an expert in every single gene.） - `00:03` 總共有兩萬個基因。（There's 20,000 genes.） - `00:04` 你無法把所有事情都記清楚，但人工智慧可以。（Like, you can't keep everything straight, but AI can.） - `00:11` 我的名字是 Catherine Brownstein。（My name is Catherine Brownstein.） - `00:13` 我是波士頓兒童醫院的遺傳學家。（I'm a geneticist here at Boston Children's Hospital.） - `00:15` 我同時也是 Mann 罕見疾病研究中心的科學主任。（I'm also scientific director of the Mann Center for Orphan Disease Research.） - `00:19` 我處理的是那種「N=1」的個案，也就是沒人見過這種臨床表現的案例。（I deal with the N of 1 cases where no one has seen that presentation before.） - `00:26` 病患們不知道發生了什麼事。（The patients don't know what's going on.） - `00:30` 在某種程度上，他們真的像是醫療難民。（They're really medical refugees in some way.） - `00:39` 這就像是在機翼上行走一樣。（It's like wing walking.） - `00:41` 你觀察著各種事物，觀察著遺傳學上的現象。（Like, you're seeing things, and you're seeing genetic things.） - `00:44` 你觀察著表型特徵，並試圖將它們連結起來。（You're seeing phenotypic things, and you're trying to connect them.） - `00:48` 而且這些都是前所未見的。（And none of it's been seen before.） - `00:49` 你會覺得自己是世界上唯一一個遇到這種情況的人。（But, like, you think you are the only one in the world.） - `00:53` 但實際上，有時候這背後是一個完整的社群。（But really, sometimes there's a whole community.） - `00:55` 只是他們還沒聚集在一起而已。（They just haven't come together yet.） - `01:00` 以前我必須查閱一篇文章，接著查另一篇，再查下一篇。（When, before, I would look up an article, and then look up another article, and then look up another article.） - `01:06` 現在只要輸入快速的 prompt 讓它幫我總結。（Quick prompt to summarize it for me.） - `01:09` 然後再讓它幫我總結這部分。（And then summarize this part for me.） - `01:12` 這真的快太多、太多了。（It's just way, way faster.） - `01:21` 我會鑽進很多毫無收穫的死胡同裡。（I go down a lot of rabbit holes that do not yield anything useful.） - `01:26` 而能夠提高從死胡同中找到有用資訊的比例，這簡直太強了。（And being able to increase the percentage of rabbit hole to useful information is killer.） - `01:33` 我們所有人都有某種程度的執著。（There's a level of obsession that all of us have.） - `01:36` 我想我們也都有那些讓我們徹夜難眠的案例，你知道的，就是我們真的搞不懂為什麼我們找不出答案。（I think we also have the cases that keep us up at night, where, you know, we really can't figure out why we can't figure it out.） - `01:45` 沒有任何案例是真正結案的。（No case is ever closed.） ## 標籤 研究論文, 新產品, AIGC, OpenAI